Kelainan Genetik Tidak Selalu Penyakit Keturunan ~ Blogvision Pos

SEJAK dahulu orang telah menyadari ada penyakit yang bisa diturunkan. Maka, dalam mencari pasangan hidup silsilah keluarga calon pasangan sering menjadi pertimbangan. Ada anggapan, jika bibit baik, turunannya juga baik. Demikian pula sebaliknya. Tapi, benarkah selalu begitu?

Menurut jenis penyakit dan pola pewarisannya, penyakit atau kelainan genetik dibedakan menjadi tiga kelompok utama, yaitu kelainan gen tunggal (hanya satu atau tak ada gen yang terganggu), gangguan kromosom (biasanya berupa sindrom), dan kelainan multifaktorial.

Penyakit genetik lebih mudah muncul jika orang tua memiliki hubungan kekerabatan yang dekat, karena lebih memungkinkan gen-gen abnormal terbawa oleh mereka (sebagai karier). Contoh, apabila ibu membawa pasangan gen Aa (A adalah gen dominan, a gen resesif) dan bapak juga membawa pasangan gen Aa, anak-anaknya kemungkinan membawa pasangan gen AA, Aa, aA, atau aa.

Pada kelainan genetik yang diturunkan secara resesif, misalnya talasemia, hanya anak yang memiliki pasangan gen resesif (aa) yang akan memperlihatkan kelainan klinis. Anak yang memiliki pasangan gen AA tidak membawa kelainan baik secara klinis maupun genetis. Anak yang memiliki pasangan gen Aa atau aA juga tidak memperlihatkan kelainan klinis tetapi dapat mewariskan gen a yang pembawa penyakit kepada anaknya kalau ia menikah dengan orang lain yang punya pasangan gen Aa.

Kemungkinan seseorang memiliki sepasang gen resesif sangat kecil, kecuali pada kerabat dekat. Maka, penyakit yang dibawa oleh gen a tadi akan lebih mungkin diturunkan jika terjadi perkawinan antar kerabat.

Selain diturunkan secara resesif, penyakit atau kelainan gen tunggal dapat diturunkan secara dominan. Misalnya, retinoblastoma (keganasan pada retina yang cukup berperan dalam meningkatkan angka kebutaan). Untungnya, gen-gen dominan yang menyebabkan penyakit berat jarang di jumpai.

Lain lagi tentang penyakit hemofilia A dan B, yang penderitanya hanya kaum lelaki. Gen pembawa penyakit ini terangkai pada kromosom X. Wanita memiliki kromosom sex XX, sedangkan pria memiliki kromosom seks XY. Kalau satu gen pada kromosom itu rusak atau tidak ada, gen pasangannya mungkin masih bisa menghasilkan protein sehingga biasanya secara klinis tak tampak ada kelainan.

Karena pria hanya memiliki satu kromosom X, jika kromosom itu membawa gen untuk penyakit hemofilia, pria itu akan menunjukkan gejala penyakit. Sebaliknya, kalau gen untuk hemofilia ada pada salah satu kromosom X wanita, ia tidak menderita sakit tetapi hanya berfungsi sebagai karier.

Kelainan gen tidak selalu terjadi pada satu gen saja. Gen-gen di dalam kromosom manusia begitu kompleks. Ada kemungkinan terjadi kesalahan di tingkat gen atau kromosom. Faktor penyebab kelainan genetik pun banyak. Proses pembelahan sel pada pembuahan juga merupakan suatu proses kompleks. Gangguan pada proses itu dapat menimbulkan kelainan genetik, tetapi pada tingkat kromosom.

Pada sindrom Down, misalnya, terjadi proses pembelahan sel tidak sempurna setelah pertemuan ovum dengan sperma. Namun kelainan ini tidak diturunkan. Sampai saat ini pun belum pernah ditemukan "gen sindrom Down". Artinya dari dua orang tua yang sehat bisa lahir anak yang menderita sindrom Down. Kita katakan anak itu menderita cacat (kelainan) bawaan.

Kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi saat ini membuka peluang baru munculnya berbagai teori tentang sebab dan proses terjadinya penyakit. Banyak penyakit yang dulu di yakini semata-mata karena faktor dari luar tubuh, ternyata juga menyangkut masalah genetik. Hanya saja, seberapa besar faktor genetik dalam penyakit seperti diabetes mellitus, asma, skizofrenia, dan kanker belum dapat dipastikan peranannya.

Penyakit-penyakit itu digolongkan ke dalam kelainan multifaktorial. Penyebabnya tidak satu faktor semata. Dari sudut kemajuan ilmu genetika kelainan macam ini sangat menarik. Para ahli pun masih terus memburu gen-gen yang terkait dengan berbagai penyakit.

Jadi, larangan pernikahan antarkerabat sejalan dengan pemahaman dari sisi genetika. Namun penyakit (kelainan) genetik tidak selalu "penyakit keturunan", karena belum tentu diwariskan.

Source: Majalah Intisari, no.466 - Mei 2002